Ruptura de globo ocular y síndrome de Ehlers-Danlos VI

ResumenIntroducciónEl síndrome de Ehlers-Danlos (ED) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo; se reconocen 6 variedades principales. El tipo VI o variedad xifoescoliótica (ED-VI) es una variante rara, con modo de herencia autosómico recesivo, caracterizada clínicamente por hipotonía muscular neonatal, xifoescoliosis progresiva, hiperlaxitud articular, piel frágil e hiperelástica, osteopenia, ruptura de arterias, microcórnea y fragilidad de esclera, con riesgo de ruptura del globo ocular.El objetivo del reporte es la presentación de un paciente con síndrome de ED-VI identificado por la ruptura del globo ocular posterior a un trauma leve.Caso clínicoPaciente masculino de 13 años que acude por disminución de la agudeza visual de 12 h de evolución posterior a trauma leve en ojo derecho. A la exploración se encontró: agudeza visual de percepción de luz que no discrimina color, hipotonía, hiposfagma y quemosis de 360°, córnea transparente de 9.8mm, cámara anterior estrecha, hipema 70%, otras estructuras no eran valorables; el ultrasonido modo B demostró pérdida de la continuidad escleral; en ojo izquierdo la agudeza visual era de 20/60, córnea de 9.8mm, esclera de tonalidad azul-grisácea, otras estructuras sin alteraciones. En la cirugía se describió esclera delgada y friable, así como músculos friables. En la valoración sistémica se encontró: piel hiperelástica, escoliosis toracolumbar, cicatrización atrófica e hiperlaxitud articular.ConclusionesEn todo paciente con ruptura del globo ocular asociado a trauma leve debe considerarse la posibilidad del síndrome de ED, por lo que será conveniente contar con historia clínica y valoración sistémica.AbstractIntroductionEhlers-Danlos syndromes (EDS) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of heritable disorders of connective tissue. Classification recognizes 6 main subtypes. The ED type VI or kyphoscoliotic type (ED-VI) is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by severe neonatal muscular hypotonia, kyphoscoliosis, joint hypermobility, skin fragility, osteopenia, rupture of arteries, microcórnea and scleral fragility with increased risk of eye globe rupture.This is a case report of eye globe rupture in a patient with ED-VI.Case reportA 13-year male patient consulted with decreased visual acuity after a mild trauma in right eye. Ophthalmic examination showed in right eye: Visual acuity of light perception with no color discrimination, hypotonic eye, hyposphagma and chemosis 360°, clear cornea with a horizontal diameter of 9.8mm, hyphema 70%, others structures were not valuable; left eye with visual acuity of 20/60, corneal horizontal diameter of 9.8mm and lightly blue-gray sclerae, no other abnormalities were found. Systemic evaluation demonstrated smooth and hyperelastic skin, scoliosis, atrophic scars and joint hypermobility.ConclusionsIn every patient with eye globe rupture associated with mild trauma we must consider the diagnosis of EDS. It is necessary to have a complete medical record and systemic evaluation.