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Reverse phenotyping in patients with skin capillary malformations and mosaic GNAQ or GNA11 mutations defines a clinical spectrum with genotype-phenotype correlation

Authors :
Christophe Philippe
Florence Petit
Justine Pasteur
Sandra Whalen
J. Mazereeuw
Nenad Bukvic
Annabel Maruani
Arthur Sorlin
Marjolaine Willems
V. Carmignac
Emmanuelle Bourrat
Alice Goldenberg
Maud Jordan
Pierre Vabres
Smail Hadj-Rabia
Marine Fournet
Bruno Delobel
Jehanne Martel
Anne-Claire Bursztejn
Alice Phan
Fanny Morice-Picard
Cyril Mignot
Luca Borradori
Odile Boute
Paul Kuentz
Antoine Mahé
Marie-Laure Moutard
Juliette Albuisson
Christine Chiaverini
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC)
Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)
Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
CHU Lille
Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)
Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)
Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL)
CHU Bordeaux [Bordeaux]
CHU Dijon
Département de génétique [CHU Rouen] (Centre Normandie de Génomique et de Médecine Personnalisée)
CHU Rouen
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)
CHU Trousseau [Tours]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)
Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon
Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)
Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC)
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]
Bern University Hospital [Berne] (Inselspital)
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
Université catholique de Lille (UCL)
Université de Bourgogne (UB)
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC)
CH Colmar
CHU Toulouse [Toulouse]
CHU Trousseau [APHP]
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME)
Hospices Civils de Lyon (HCL)
Source :
Jordan, Maud; Carmignac, Virginie; Sorlin, Arthur; Kuentz, Paul; Albuisson, Juliette; Borradori, Luca; Bourrat, Emmanuelle; Boute, Odile; Bukvic, Nenad; Bursztejn, Anne-Claire; Chiaverini, Christine; Delobel, Bruno; Fournet, Marine; Martel, Jehanne; Goldenberg, Alice; Hadj-Rabia, Smaïl; Mahé, Antoine; Maruani, Annabel; Mazereeuw, Juliette; Mignot, Cyril; ... (2020). Reverse phenotyping in patients with skin capillary malformations and mosaic GNAQ or GNA11 mutations defines a clinical spectrum with genotype-phenotype correlation. Journal of investigative dermatology, 140(5), 1106-1110.e2. Elsevier 10.1016/j.jid.2019.08.455 , Journal of Investigative Dermatology, Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩
Publication Year :
2020
Publisher :
Elsevier, 2020.

Abstract

International audience; No abstract available

Subjects

Subjects :
Adult
Male
Pathology
medicine.medical_specialty
Capillary malformation
Adolescent
Vascular Malformations
[SDV]Life Sciences [q-bio]
DNA Mutational Analysis
610 Medicine & health
Dermatology
Biochemistry
Correlation
030207 dermatology & venereal diseases
03 medical and health sciences
Young Adult
0302 clinical medicine
medicine
Humans
In patient
Child
Molecular Biology
Genetic Association Studies
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
030304 developmental biology
Aged
Skin
0303 health sciences
GNA11
business.industry
Mosaicism
Infant
Cell Biology
Skin capillary
Middle Aged
medicine.disease
Phenotype
GTP-Binding Protein alpha Subunits
Vascular Neoplasms
Phakomatosis pigmentovascularis
Child, Preschool
Genotype-Phenotype Correlation
GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gq-G11
Female
business
GNAQ

Details

Language :
English
ISSN :
0022202X and 15231747
Database :
OpenAIRE
Journal :
Jordan, Maud; Carmignac, Virginie; Sorlin, Arthur; Kuentz, Paul; Albuisson, Juliette; Borradori, Luca; Bourrat, Emmanuelle; Boute, Odile; Bukvic, Nenad; Bursztejn, Anne-Claire; Chiaverini, Christine; Delobel, Bruno; Fournet, Marine; Martel, Jehanne; Goldenberg, Alice; Hadj-Rabia, Sma&#239;l; Mah&#233;, Antoine; Maruani, Annabel; Mazereeuw, Juliette; Mignot, Cyril; ... (2020). Reverse phenotyping in patients with skin capillary malformations and mosaic GNAQ or GNA11 mutations defines a clinical spectrum with genotype-phenotype correlation. Journal of investigative dermatology, 140(5), 1106-1110.e2. Elsevier 10.1016/j.jid.2019.08.455 <http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2019.08.455>, Journal of Investigative Dermatology, Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....152c5c8ffb4444f2b96266b779639851

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Authors Abstract Subjects Details