Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográfica

La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genetica heterogenea, que se produce por una alteracion estructural o funcional de los cilios. Es de dificil diagnostico tanto por su variada sintomatologia como por la existencia de metodos de screening y diagnostico complejos. El metodo que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el analisis de la estructura ciliar por medio de la microscopia electronica de transmision (MET). Esta tecnica tiene limitaciones porque permite analizar un numero limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnostico a pacientes con axonema normal pero con alteracion funcional y clinica clasicas. En los ultimos anos se han desarrollado metodos diagnosticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteinas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos metodos consisten en un analisis genetico y un estudio de la expresion de proteinas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicacion tiene como objetivo realizar una revision de la fisiopatologia de la DCP, los metodos diagnosticos actuales y resumir el desarrollo del diagnostico genetico en la literatura internacional y su posible aplicacion en nuestro medio.