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Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders

Authors :
Isabelle Meunier
Tanguy Chaumette
Dominique Bonneau
Benoît Funalot
Aurelien Paris
Didier Bouccara
Marlène Rio
Patrizia Amati-Bonneau
Jean-Michel Rozet
Guy Lenaers
Pascal Reynier
Cécile Delettre
Arnaud Chevrollier
Vincent Procaccio
Majida Charif
Christian P. Hamel
Sylvie Gerber
Selma Kane
Raphael Calmon
Josseline Kaplan
Claire Angebault
Jennifer Alban
Mélanie Quiles
Hiromi Sesaki
Nathalie Boddaert
Stéphanie Leruez
Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC)
Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Mitochondrie : Régulations et Pathologie
Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Neuropathies du système nerveux entérique et pathologies digestives
implication des cellules gliales entériques
Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI)
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers)
PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)
Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Chirurgie otologique mini-invasive robotisée
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
Department of Cell Biology, Baltimore
Johns Hopkins University School of Medicine
Handicaps génétiques de l'enfant (Inserm U393)
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781)
Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs
Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-IFR76-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
LENAERS, Guy
MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC)
Institut des Neurosciences de Montpellier (INM)
Source :
Brain-A Journal of Neurology, Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2018, 141 (4), pp.e29-e29. ⟨10.1093/brain/awy027⟩, Brain-A Journal of Neurology, 2018, 141 (4), pp.e29-e29. ⟨10.1093/brain/awy027⟩
Publication Year :
2018
Publisher :
HAL CCSD, 2018.

Abstract

Comment on :Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission. [Brain. 2017]The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders. [Brain. 2018]; International audience; Letter to the editor

Details

Language :
English
ISSN :
00068950 and 14602156
Database :
OpenAIRE
Journal :
Brain-A Journal of Neurology, Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2018, 141 (4), pp.e29-e29. ⟨10.1093/brain/awy027⟩, Brain-A Journal of Neurology, 2018, 141 (4), pp.e29-e29. ⟨10.1093/brain/awy027⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....0b630bc85e89b94a2cc2225e06352c8e
Full Text :
https://doi.org/10.1093/brain/awy027⟩