Le diagnostic de mucoviscidose chez l’adulte : les enseignements d’une histoire de famille !

Introduction La mucoviscidose est habituellement diagnostiquee dans les premieres annees de vie. Observations Nous rapportons trois cas familiaux de mucoviscidose diagnostiques a l’âge adulte. Le premier patient, âge de 39 ans, a consulte pour une infertilite par atresie des canaux deferents ; le diagnostic de mucoviscidose a ete retenu devant la positivite du test de la sueur et la presence de deux mutations du gene CFTR. La mere de ce patient presentait des surinfections bronchiques a repetition depuis l’enfance. Le test de la sueur etait normal, la mesure de la difference de potentiel nasal transepithelial etait evocatrice de la maladie et la recherche des 33 mutations les plus frequentes de CFTR ne retrouvait qu’une seule mutation. Le sequencage complet du gene CFTR qui a montre une seconde mutation, et affirme le diagnostic de mucoviscidose a 74 ans. L’enquete familiale a revele un cas de mucoviscidose pauci-symptomatique chez un frere du cas index. Conclusions Ces observations illustrent les difficultes du diagnostic des formes attenuees de mucoviscidose a l’âge adulte. Nous discutons les modalites du diagnostic ainsi que l’interet de ce diagnostic pour adapter les therapeutiques et pour le conseil genetique.