État des lieux de la prise en charge des patients atteints d’anomalie du gène TCF2 dans le Nord Pas-de-Calais

Une alteration du gene TCF2, codant pour HNF1β, entraine un diabete MODY 5 (ou un syndrome RCAD), d’expressivite variable. Une deletion plus large de l’emplacement comportant TCF2 conduit au syndrome 17q12. L’objectif etait de comparer les patients presentant une deletion de TCF2 (incluant les deletions larges de l’emplacement 17q12) aux patients presentant une mutation. Patients et methode L’analyse des dossiers et des resultats paracliniques a ete realisee de maniere multicentrique et retrospective. Nous avons inclus 29 patients presentant une deletion (3 patients avaient une deletion de l’emplacement 17q12) et 8 patients presentant une mutation. Resultats La description de 2 familles illustre nos propos. Les antecedents familiaux de diabete etaient plus presents dans le groupe « deletion » (48 versus 25 %). L’âge au diagnostic etait respectivement de 20 ans et 11 mois et de 2 ans et 4 mois. Une anomalie de la morphologie renale etait presente chez 75 % des patients du groupe « deletion » contre 86 % du groupe « mutation ». Cent pour cent du groupe « mutation » etait indemne de troubles du metabolisme glucidique, versus 51,7 % du groupe « deletion ». Cinquante pour cent du groupe « deletion » presentaient une hypomagnesemie. Dans le groupe « deletion », 38 % des patients presentaient des troubles intellectuels et 70 % avaient des anomalies gynecologiques. Ces deux atteintes etaient absentes dans le groupe « mutation ». Conclusion Il existe des differences phenotypiques selon le type d’anomalie genetique. Une analyse par CGH-Array serait necessaire, a la recherche d’une deletion plus large incluant le gene TCF2.