CEMARA, huit ans de recueil national de données épidémiologiques sur les maladies rares

Objectif(s) Creee en 2007, CEMARA est une application permettant l’enregistrement des patients suivis dans les centres de reference et de competences maladies rares (CMR). Elle a pour finalite principale de contribuer a l’elaboration et a l’evaluation des strategies sanitaires visant a ameliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Par l’identification d’indicateurs de sante publique, ce recueil participe a une meilleure description de l’epidemiologie des maladies rares. Methode Les CMR recueillent pour chaque patient un set de donnees minimum defini par consensus en 2006 comprenant identification, diagnostic (terminologie Orphanet) et activite de prise en charge medicale (consultations, hospitalisations, avis). Ce recueil s’effectue au cours de la prise en charge des patients au sein des centres de reference ou de competence du reseau participant : 66 centres de reference par plus de 1 600 utilisateurs. Sont definis comme des cas, les patients nes, atteints, avec un diagnostic confirme, probable ou non classable. Resultats Au 31 decembre 2015, le recueil concernait 307 295 patients, 14 275 porteurs sains, et 73 312 non malades (generalement des apparentes). Sont egalement recenses 18 260 fœtus. Parmi les personnes malades, 1,2 % sont declarees decedees (30 % des fœtus). La file active de 2015 a ete de 77 143 patients dont plus de la moitie (environ 40 000) ont ete crees pour la premiere fois au court de l’annee. Le sex-ratio est de 1,097, (p Conclusion Apres huit ans de recueil, et grâce a l’implication des CMR, CEMARA est une ressource unique qui viendra alimenter de maniere de-identifiee la Banque nationale de donnees maladies rares (BNDMR). Elle a permis aux centres de reference participant de mieux suivre leur file active, de publier et de participer a des projets de recherche. Cependant, l’exhaustivite des cas et la saisie systematique des activites est difficile a obtenir. De plus, certains items tels que le deces ou les communes de naissance sont peu renseignes. Ces donnees pourraient etre retrouvees ou redressees grâce au chainage de la BNDMR avec d’autres bases nationales (SNDS, registres…) sous reserve de la possibilite d’utilisation du NIR. De grandes etudes nationales (medico-economiques, parcours de prise en charge…) pourraient egalement etre favorisees.