Pseudoxanthome élastique variant associé à un déficit en pyruvate kinase

Introduction Nous rapportons l’observation d’une patiente presentant un pseudoxanthome elastique (PXE) et un deficit en pyruvate kinase congenital. Materiel et methodes Une patiente de 50 ans etait adressee en dermatologie pour prise en charge d’un ulcere de jambe. Elle etait suivie pour anemie hemolytique en lien avec un deficit en pyruvate kinase congenital. Elle etait splenectomisee et suivie pour hemochromatose post-transfusionnelle traitee par deferasirox (chelateur du fer) au long cours. Lors de l’hospitalisation, on notait des papules jaunâtres regroupees au niveau des plis cervicaux axillaires et inguinaux avec un aspect d’hyperlaxite cutanee des plis axillaires. Ces lesions etaient apparues vers l’âge de 30 ans. L’analyse histologique d’une biopsie cutanee identifiait une elastorrhexie. L’examen ophtalmologique retrouvait des stries angioides bilaterales, confirmant le diagnostic de PXE. L’analyse genetique ne mettait pas en evidence de mutation dans le gene ABCC6. Discussion Le deficit en pyruvate kinase se traduit par une hemolyse chronique de degre tres variable, allant d’un ictere neonatal severe avec anemie fatale a la naissance jusqu’a une hemolyse totalement compensee sans anemie apparente. Les phenocopies du PXE correspondent a des affections liees a une elastorrhexie independante de mutations d’ABCC6. Ces variants sont decrits en association a certaines pathologies. L’interet de notre observation est que l’association PXE variant, diagnostic finalement retenu chez notre patiente et deficit en pyruvate kinase n’a jamais ete decrite jusque-la. C’est l’association entre hemoglobinopathie (autre cause d’hemolyse) et le PXE qui est habituellement rapportee ou encore des associations avec certains toxiques (D-penicillamine). Le mecanisme physiopathologique qui unit ces deux affections n’est pas elucide : est-ce l’hemolyse chronique secondaire au deficit en pyruvate kinase qui est responsable du PXE ? En effet, la responsabilite de lesions oxydatives des hematies induites par l’hemoglobine denaturee, les chaines alpha libres et le fer circulant a ete discutee chez les malades thalassemiques. S’agit-il d’un PXE « toxique » secondaire a la prise prolongee de chelateurs du fer ? Toutefois nous n’avons pas trouve dans la base nationale de pharmacovigilance (BNPV) et la base de l’OMS (vigilyze) d’association entre le PXE et la prise prolongee de chelateur de fer. Un deficit fonctionnel d’ABCC6 a aussi ete avance dans ces formes acquises de PXE. Conclusion Nous presentons le premier cas de pseudoxanthome elastique variant associe a un deficit en pyruvate kinase.