Nghiên cứu kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy

Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả tiến cứu, theo dõi dọc 278 thai phụ có thai tăng KSSG từ 2,5mm trở lên được đo ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Các trường hợp này được tư vấn lấy bệnh phẩm thai nhi bằng chọc hút dịch ối để làm NST đồ và siêu âm hình thái ở tuổi thai 22 tuần tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 4/2017 đến tháng 9/2017. Kết quả nghiên cứu: Trong tổng số thai nhivới KSSG≥ 2,5mm thì có 20,7% trường hợp có bất thường về NSTvà 19,4% bất thường về hình thái, bất thường hình thái hay gặp nhất là bất thường cấu trúc tim (7,2%). Trong các trường hợp thai nhi có KSSG 2,5 - 2,9mm có 22,6% bất thường về NST và 18,2% bất thường về hình thái. Tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái không có sự khác biệt nếu thay đổi ngưỡng chẩn đoán từ 3,0mm xuống 2,5mm, nhưng có sự khác biệt nếu tăng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG lên 3,5mm. Kết luận: Sự khác biệt về tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái ở những thai nhi có KSSG 2,5 - 2,9mm so với các nhóm thai nhi có KSSG ≥ 3,0mm chưa có ý nghĩa thống kê. Không có sự khác biệt về tỷ lệ bất thường NST và bất thường hình thái nếu sử dụng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG là ≥ 2,5mm hay ≥ 3,0mm, nhưng có sự khác biệt nếu sử dụng ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG là ≥ 3,5mm.