Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Thrombozyto-pathie und durch das Vorkommen von morphologisch veranderten, ungewohnlich grosen, sogenannten „Riesenplattchen“ bei gleichzeitig bestehender Thrombozytopenie charakterisiert. Betroffene Patienten leiden unter einer lebenslangen Blutungsneigung. Molekulare Ursache des BSS ist ein quantitativer und/oder qualitativer Synthesedefekt des Glykoprotein-Ib-V-IX (GP Ib-V-IX)-Komplexes. Da der GP Ib-V-IX-Komplex den primaren Rezeptor fur das Adhasivprotein Von-Willebrand-Faktor (VWF) darstellt, konnen BSS-Thrombozyten VWF nur unzureichend binden. Dadurch ist die Adhasionsreaktion an das nach einer Verletzung der Gefaswand freigelegte subendotheliale Gewebe gestort. In vitro last sich bei BSS-Patienten nach Zugabe von Ristocetin oder Botrocetin keine VWF-abhangige Thrombozytenaggregation auslosen. Blutungskomplikationen konnen durch die Transfusion von Thrombozyten effektiv behandelt werden. Wegen der Gefahr einer Immunisierung gegen die GPIb-V-IX-Komplexe der Spenderthrombozyten sollte die Indikation zur Thrombozytengabe jedoch so restriktiv wie moglich gestellt werden. Bei einer Reihe von BSS-Patienten konnten Blutungskomplikationen durch die Gabe des Vasopressinanalogons DDAVP (1-Desamino-8-D-ar-ginin-vasopressin) und durch eine lokale antifi-brinolytische Therapie erfolgreich behandelt werden.