Juvenile hyaline Fibromatose

Bei dem 2. Kind konsanguiner turkischer Eltern (unauffallige Familienanamnese, Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode) wurde in der 6. Lebenswoche eine Arthrogryposis multiplex diagnostiziert. Intensive Krankengymnastik besserte die Kontrakturen nicht. Bis zum Alter von 20 Monaten entwickelten sich die folgenden Symptome: perianale filiforme Tumoren, multiple subkutane Tumoren, schmerzhafte Kontrakturen der Extremitaten, Gingivahyperplasie, periorale Dermatitis, grobe Gesichtszuge, bilaterale Tibiaosteolysen. Die histologische Untersuchung von Gingiva, subkutanen und perianalen Tumoren ergab ein gleichartiges Bild: ein fibroses Gewebe aus kleinen Blutgefasen und Bindegewebszellen in einer homogenen PAS-positiven Matrix. Klinik und Histologie fuhrten zu der Diagnose der juvenilen hyalinen Fibromatose. Diskussion: Bisher wurden ca. 40 Falle dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung beschrieben. Die Prognose quoad vitam ist gut, die mentale Entwicklung normal. Die schmerzhaften Kontrakturen und die durch ausgepragte Rezidivneigung und Grosenzunahme gekennzeichneten Tumoren sind nur operativ therapierbar, eine enge interdisziplinare Zusammenarbeit ist erforderlich. Differentialdiagnostisch sind Mukopolysaccharidosen auszuschliesen.