Risonanza magnetica nella sindrome opercolare congenita

La sindrome opercolare congenita è ritenuta rara. Lavori classici hanno evidenziato una micropoligiria perisilviana bilaterale come substrato anatomopatologico. Abbiamo studiato mediante RM (0,5T CGR Magniscan o MR MAX CE-CGR) 11 pazienti di età compresa tra 6 e 30 anni (età media 14a9m), affetti da una disprassia oromasticatoria congenita. Sono state utilizzate sequenze SE ottenendo immagini in T1, T2 e DP. La IR è stata eseguita in 4 casi. In tutti i pazienti era presente una anomalia di girazione insulo-opercolare bilaterale, con riduzione dei solchi, ispessimento corticale, riduzione della sostanza bianca soggiacente ed ampliamento degli spazi subaracnoidei sovrastanti. In 2 dei pazienti studiati con IR la corteccia ispessita appariva microgirica, con numerose interdigitazioni tra sostanza grigia e bianca sovrastante da circonvoluzioni piccole ed ammassate. Dieci pazienti avevano ritardo mentale ed epilessia. Tre avevano una artrogriposi multipla congenita. In 8 pazienti la sindrome opercolare era espressa nella forma tipica della diplegia facio-farin-go-glosso-masticatoria (sindrome di Foix-Chavany-Marie). Tre pazienti, con anomalia biopercolare più estesa, avevano anche una tetraparesi spastica, i nostri dati confermano che l'anomalia di girazione biopercolare, associata a ritardo mentale, paralisi pseudobulbare ed epilessia, rappresenta una sindrome anatomo-clinica con estensione lesionale e gravità variabili.