Hamartomes cardiaques de la sclérose tubéreuse de Bourneville : diagnostic échographique périnatal et évolution spontanée

Resume Les hamartomes cardiaques sont un des modes de revelation les plus precoces de la sclerose tubereuse de Bourneville. Ils permettent parfois d'en envisager le diagnostic en periode antenatale parallelement aux explorations genetiques et neurologiques. Passee la periode neonatale, l'evolution des hamartomes cardiaques est le plus souvent favorable et caracterisee par une involution, au moins partielle. Observation – Des images echographiques cardiaques antenatales precoces et douteuses n'ont pas permis de poser le diagnostic chez un fœtus dont le pere etait atteint de la sclerose tubereuse de Bourneville. Les autres investigations antenatales (genetique, IRM cerebrale) n'etaient pas contributives. Le diagnostic a ete porte avec certitude par l'echographie cardiaque postnatale, qui revelait deux hamartomes intracardiaques. Conclusion – Meme oriente, le diagnostic antenatal de la maladie de Bourneville est difficile. La presence d'hamartomes cardiaques des la periode neonatale precoce est un moyen fiable de porter le diagnostic. L'histoire naturelle des hamartomes cardiaques de la sclerose tubereuse de Bourneville semble etre une involution spontanee au moins partielle.