Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?

Resumen El cancer de endometrio es el segundo tumor mas frecuente en mujeres con sindrome de Lynch, pudiendo ser su primera manifestacion. Puede presentarse con inmunotincion negativa para proteinas reparadoras de los errores de replicacion del ADN y/o inestabilidad de microsatelites. Presentamos el caso de una mujer con cancer de endometrio en la que se identifico una variante de significado incierto en MSH6. Para filiar la patogenicidad de la variante se amplio el estudio familiar, identificando que su hermana, sana, era portadora mientras que su tia, enferma, no. En esta el estudio en un primer bloque tumoral no permitio identificar la via de carcinogenesis, pero su repeticion en un segundo bloque tumoral sugirio la posibilidad de una fenocopia. La aproximacion multidisciplinar en el estudio de esta familia permitio un correcto diagnostico de los distintos adenocarcinomas, un adecuado asesoramiento genetico familiar y la correcta asignacion de patogenicidad a una variante en MSH6.