Schwere, asymptomatische Hypercholesterinämie im jungen Lebensalter

Die familiare Hypercholesterinamie ist ein Paradebeispiel fur die Moglichkeit einer hoch effektiven Praventivmedizin. Die genetischen und pathophysiologischen Grundlagen sind bekannt, die Diagnostik steht zur Verfugung, das Vorgehen ist in vielen nationalen wie internationalen Empfehlungen und Leitlinien formuliert, die Therapie ist sicher und kosteneffektiv moglich und senkt die Morbiditat und Mortalitat signifikant. Dennoch ist die Versorgung der Betroffenen nicht adaquat hoch. Ein organisiertes Screening, wie es in einigen anderen Landern durchgefuhrt wird, ist in Deutschland in absehbarer Zeit nicht zu erwarten. Deswegen ist jeder, der Patienten oder Angehorige von Patienten mit erhohten LDL-Werten oder fruhzeitigen kardiovaskularen Ereignissen betreut, gefordert, die diagnostischen und therapeutischen Schritte einzuleiten und zu verfolgen.