ОЦЕНКА ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ КЛЮЧЕВЫХ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА И МЕТАБОЛИЗМА ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ У ПАЦИЕНТОВ С ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ СЕРДЦА

Цель исследования: оценить частоту встречаемости некоторых ключевых генов-кандидатов и их возможный вклад в развитие ишемической болезни сердца (ИБС) у пациентов г. Новосибирска и Новосибирской области. Материалы и методы. Обследован 391 пациент с ИБС и 449 условно здоровых доноров. Исследовали частоту встречаемости полиморфизмов ключевых генов системы гемостаза — F2: 20210 G > A, F5: 1691 G > A (Arg506Gln), F7: 10976 G > A (Arg353Gln), F13A1: 103G > T (Val34Leu), FGB: –455 G > A, ITGA2: 807 C > T (Phe224Phe), ITGB3: 1565 T > C (Leu33Pro), SERPINE1 (PAI-1): –675 5G > 4G и генов метаболизма фолиевой кислоты — MTHFR: 677 C > T (Ala222Val), MTHFR: 1298 A > C (Glu429Ala), MTR: 2756 A > G (Asp919Glu), MTRR: 66 A > G (Ile22Met). Результаты. При анализе не обнаружено различий в частоте встречаемости всех исследованных генетических полиморфизмов между больными ИБС и условно здоровыми донорами. Заключение. Обнаружено, что носительство мутации Лейдена повышает риск развития инфаркта миокарда (OR = 6,9) в возрасте до 55 лет.
Aim: to estimate the frequency occurrence of some key genes and their possible infl uence on the development of ischemic heart disease (IHD) in patients in Novosibirsk and Novosibirsk Region. Materials and methods. We examined 391 patients with IHD and 449 relatively healthy donors. We investigated frequency of key hemostatic gene polymorphisms — F2: 20210 G > A, F5: 1691 G > A (Arg506Gln), F7: 10976 G > A (Arg353Gln), F13A1: 103G > T (Val34Leu), FGB: –455 G > A, ITGA2: 807 C > T (Phe224Phe), ITGB3: 1565 T > C (Leu33Pro), SERPINE1 (PAI-1): –675 5G > 4G and of folate metabolism genes — MTHFR: 677 C > T (Ala222Val), MTHFR: 1298 A > C (Glu429Ala), MTR: 2756 A > G (Asp919Glu), MTRR: 66 A > G (Ile22Met). Results. Analysis revealed no diff erences in frequency of all tested gene polymorphisms between patients with IHD and relatively healthy donors. Conclusion. It was found what presence of Leiden mutation increased risk of myocardial infarction (OR = 6,9) older than 55 years.
№2(74) (2018)