Diagnostic et prise en charge post-pubertaire du déficit en 5 alpha réductase chez 6 jeunes sportives en aménorrhée primaire

Introduction Le deficit en 5 alpha reductase de type 2 est une DSD 46XY le plus souvent diagnostique a la naissance devant des organes genitaux ambigus. Mais le diagnostic peut etre plus tardif, comme l’illustre cette serie de 6 jeunes sportives diagnostiquees suite au depistage d’une hyperandrogenie dans le cadre de competitions feminines. Observation Ces jeunes femmes entre 18 et 21 ans, grandes, minces et musclees presentaient toutes une amenorrhee primaire, un morphotype osseux masculin, une absence totale de developpement mammaire, une pilosite feminine, une clitoromegalie, une fusion partielle des grandes levres avec des testicules inguino-scrotaux, des taux de testosterone masculins, une DHT relativement normale, un caryotype 46XY, une consanguinite averee ou possible et le sequencage montrant une mutation homozygote ou heterozygote composite ou une deletion du gene srd5A2. La prise en charge medicale difficile chez ces sportives espoirs adultes, a l’etat civil feminin bien etabli, a fait envisager avec elles soit le maintien dans le sexe feminin, reconstruction chirurgicale, gonadectomie et traitement substitutif soit la reassignation dans le sexe masculin soit le maintien du statu quo avec blocage gonadique. Conclusion Le deficit en 5 alpha reductase peut n’etre depiste qu’apres virilisation acceleree peri-pubertaire quand va s’exprimer la 5 alpha reductase de type 1, en particulier chez des sportives chez qui la testosterone elevee confere via les muscles, le cerveau ou l’os, un avantage selectif en competition feminine. La prise en charge s’appuyera sur le respect de la sante, de l’integrite de la personne et de sa liberte de choix.