Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) mit Hypertrophie der Cauda equina und demyelinisierenden Läsionen der weißen Substanz

Die hereditaren motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN), insbesondere die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (Typ 1), betreffen nahezu ausschlieslich das periphere Nervensystem. Wir berichten uber eine 48-jahrige Patientin mit einer autosomal-dominanten HMSN vom Typ I, die im Verlauf der Erkrankung sowohl Zeichen einer Kompression der Cauda equina als auch schubformig auftretende Symptome einer demyelinisierenden Erkrankung des zentralen Nervensystems entwickelte. In der lumbalen MRT zeigte sich eine ausgepragte Hypertrophie der Cauda equina. In der kranialen MRT stellten sich periventrikular demyelinisierende Lasionen der weisen Substanz dar. Dieser Fall legt nahe, dass die Mechanismen dieser peripheren, demyelinisierenden Neuropathie auch das zentrale Myelin involvieren konnen.