CL145 - Insuffisance hépatocellulaire aiguë et hyperammoniémie : quand évoquer un déficit du cycle de l’urée ?

Objectifs Nous presentons 4 observations d’insuffisance hepatocellulaire aigue du nourrisson qui ont revele un deficit du cycle de l’uree. Resultats L’âge moyen est de 15 mois. Les 4 enfants presentent une symptomatologie digestive. Ils sont admis pour vomissements et troubles du comportement et /ou somnolence. La biologie montre une elevation moyenne des ASAT a 2946UI/L, et ALAT 3870UI/L, sans cholestase, une insuffisance hepatocellulaire (TP 23 %, facteur V 27 %). Les valeurs d’ammoniemie sont tres variables. Le diagnostic a ete evoque sur une chromatographie plasmatique des acides amines et le dosage de l’acide orotique. Ils revelent un deficit en Ornithine transcarbamylase (3 cas) et une citrullinemie type 1. Un regime controle en proteines et un traitement medical ont permis une normalisation rapide de la fonction hepatique sans transplantation hepatique. Conclusion Une forme infantile de deficit du cycle de l’uree peut se reveler par une insuffisance hepatocellulaire aigue qui peut faire discuter une transplantation hepatique. Bien qu’une hyperammoniemie soit difficile a interpreter en raison de l’atteinte hepatique, il est indispensable d’evoquer le diagnostic de deficit primitif du cycle de l’uree et de mener l’exploration diagnostique a son terme