Évolution après transplantation pulmonaire pour fibrose chez les patients porteurs d’une mutation du complexe télomérase

Introduction Les patients atteints d’une pneumopathie interstitielle diffuse associee a une mutation d’un gene regulateur du complexe telomerase (TRG) semblent presenter une moins bonne survie et des complications hematologiques plus frequentes apres transplantation pulmonaire (TxP). L’objectif de cette etude etait de determiner l’evolution apres TxP de ces patients dans une cohorte francaise. Methodes Tous les patients porteurs d’une mutation d’un TRG ayant eu une TxP en France entre 2009 et 2017 ont ete identifies par les centres de transplantation et le reseau francais OrphaLung. Resultats Vingt-sept patients ont ete inclus, dont 67 % etaient des hommes, avec des mutations de TERT (n = 17), TERC (n = 6), et RTEL1 (n = 4). Avant la greffe, 19 (70 %) presentaient une atteinte hematologique, dont 6 un syndrome myelodysplasique et 14 une hepatopathie. L’âge median lors de la TxP etait de 54 (± 9) ans. Apres la TxP, tous les patients presentaient une anemie, 74 % une thrombopenie, et 54 % une neutropenie. Quatre patients ont presente des complications hepatiques severes : une hemochromatose post transfusionnelle, une fibrose hepatique et deux patients une hypertension portale. 26 % ont presente une dysfonction chronique du greffon dans un delai median de 2,1 (± 1,3) ans. Quinze receveurs sont decedes (56 %) au cours du suivi. La mediane de survie apres la TP etait de 4,4 ans. La presence d’une myelodysplasie avant la TxP etait associee a une diminution de la survie (p Conclusion La survie apres TxP des patients porteurs d’une mutation d’un TRG est comparable a celle des patients sans mutation. Une TxP est possible apres un bilan exhaustif des comorbidites extra-respiratoires et une prise en charge post-greffe adaptee. La presence d’un syndrome myelodysplasique avant la greffe doit faire rediscuter le projet de greffe.