Hyperoxalurie primitive type 1 découverte par des dépôts d’oxalate de calcium au niveau de la mœlle chez un jeune hémodialysé chronique de 16ans

Introduction L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie autosomique recessive rare due a des mutations dans le gene AGXT responsable d’accumulation de cristaux d’oxalate de calcium dans l’organisme. Il s’agit de l’une des principales etiologies de lithiases renales chez l’enfant responsable d’insuffisance renale chronique terminale (IRCT). Nous rapportons le cas rare d’un jeune hemodialyse chronique (HDC) chez qui le diagnostic tardif d’une HP1 a ete evoque par la biopsie osteomedullaire (BOM). Observation Y.G. âge de 16 ans, issu d’un mariage consanguin 2 e degre, HDC depuis l’âge de 7 ans sur nephrocalcinose. Le patient etait hospitalise pour une distension abdominale associee a des douleurs osseuses evoluant dans un contexte febrile et d’alteration de l’etat general. L’examen clinique retrouvait une hepato-splenomegalie avec une ascite de grande abondance, des adenopathies axillaires, femorales et cervicales, et une arthrite de la hanche droite. A l’hemogramme existe une pancytopenie avec une anemie normochrome normocytaire aregenerative a 9,1 g/dL resistante a l’erythropoietine. Le bilan phosphocalcique est normal avec une PTH a 182 pg/mL. Le bilan infectieux etait negatif notamment la recherche de BK dans les crachats et les serologies HVB, HVC et HIV. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montre une hepato-splenomegalie homogene avec ascite de moyenne abondance, des lesions osseuses diffuses condensantes sans adenopathie (ADP) profonde ni lesions parenchymateuses pulmonaires. La biopsie de l’ADP cervicale est en faveur d’une adenite reactionnelle, la ponction echoguidee de la hanche droite retrouve une arthrite metabolique. La BOM montre une mœlle massivement envahie par des cristaux d’oxalate associe a une myelosclerose. L’etude genetique retrouve une mutation c.731T > C de l’exon 7 du gene AGXT a l’etat homozygote qui confirme le diagnostic de l’HP 1. Conclusion L’analyse du calcul ou la cristallurie, etant les methodes les plus courantes pour rechercher les cristaux d’oxalate, n’etaient pas possible chez notre patient vu l’anurie. La localisation medullaire a evoque le diagnostic de l’HP1, et l’etude genetique l’a confirme.