Facial onset sensory and motor neuronopathy : autour d’un cas strasbourgeois

Introduction Le FOSMN (Facial onset sensory and motor neuronopathy) est un syndrome rare, lentement progressif, caracterise par une atteinte sensitive et motrice predominante dans le territoire du trijumeau et des membres superieurs. Observation Nous presentons le cas d’une patiente de 60 ans, sans antecedents, qui presente depuis 2007 un deficit sensitif de l’hemiface gauche et des membres superieurs puis l’installation progressive d’un deficit moteur proximal d’allure peripherique des membres superieurs et des muscles cervicaux, avec amyotrophie, crampes et tremblement postural. Le bilan biologique (CPK, anticorps antinucleaires, anti-gangliosides, anti-MAG, Lyme, VIH, VHB, VHC) est normal tout comme l’IRM cervicale et l’analyse du liquide cephalorachidien. L’EMG met en evidence des anomalies severes de conduction sensitive et motrice de type axonale, predominant sur le versant sensitif. L’etude a l’aiguille revele une activite spontanee de denervation dans les territoires C6 et C8 bilateral avec une atteinte neurogene chronique diffuse, le blink reflexe etait pathologique a gauche. On ne retrouvait pas d’atteinte myogene. Devant cette double mononeuropathie sensitive et motrice de la partie superieure du corps et l’elimination de diagnostic differentiel (inflammatoire, maladie de Kennedy), le diagnostic de FOSMN syndrome est retenue. Des cas de FOSMN avec des mutations de genes de sclerose laterale amyotrophique hereditaires ont ete rapportes dans la litterature, un panel de gene est en cours. Discussion Le FOSMN est un syndrome rare associant une double mononeuropathie sensitive et motrice dont les etiologies sont probablement multiples. Peu de patients sont decrits dans la litterature. En 2018, un cas familial est publie pour la premiere fois. Sa physiopathologie est mal comprise, les tentatives therapeutiques (immunoglobulines, corticoides…) ont toutes ete inefficaces. Des criteres diagnostiques sont proposes pour la premiere fois en 2016. Conclusion Le FOSMN est un syndrome rare et mal connu, probablement sous diagnostique, necessitant la description de nouveaux cas afin de mieux l’apprehender et ameliorer notre comprehension de cette pathologie.