SFP CO-03 - Syndrome de Di George et manifestations auto immunes, à propos de 15 cas

Objectif 8,5% des enfants atteints du syndrome de Di George (DGS) presentent des manifestations auto immunes (MAI), qui sont peu decrites dans la litterature. Materiels et methodes Nous avons etudie retrospectivement, via le reseau de la SHIP et de la SOFREMIP, les MAI chez les enfants DGS et etudie leur profil immunologique. Resultats Quinze dossiers ont ete retenus: 7 mono, bi ou tricytopenies (7 thrombopenies, 5 anemies, 2 neutropenies), 5 arthrites inflammatoires (3 polyarthrites, 1 spondylarthropathie, 1 oligoarthrite), 2 hepatites, 1 maladie cœliaque compliquee d’un syndrome lymphoproliferatif B, 1 thyroidite, 1 syndrome de Churg et Strauss et 1 lupus incomplets. L’âge au diagnostic du SDG variait entre la naissance et 16 ans (moyenne 6,5 ans) tandis que l’âge au diagnostic de MAI entre 1 et 14 ans (moyenne 5,5 ans). Dans 8 cas sur 15 le diagnostic de SDG a ete pose ulterieurement au diagnostic de MAI avec une errance diagnostique allant de 1 a 11 ans. L’etude des sous populations lymphocytaires a montre une lymphopenie T predominant sur les populations naives. Conclusion Un DGS incomplet doit etre recherche chez un enfant presentant des MAI inhabituelles. Une lymphopenie T predominant sur les cellules naives definit un groupe a haut risque d’auto-immunite.