Épidémiologie de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) en France, croisement de deux bases de données

Introduction La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une affection autosomique dominante rare, caracterisee par l’association d’anomalies congenitales des extremites et la survenue d’episodes successifs et cumulatifs d’ossifications musculaires irreversibles, conduisant a une ankylose progressive de l’axe vertebral et des membres. Objectifs La prevalence de la FOP est mal connue, evaluee de facon variable par deux etudes a 0,36 et 0,61 par million d’habitants. L’objectif de ce travail est d’estimer la prevalence a partir de deux systemes de collecte de donnees nationaux complementaires en France : donnees provenant soit de registres (CEMARA et MOC) soit medico-administratives (PMSI) afin notamment d’evaluer les patients non presents dans les registres. Methodes Cette etude a ete realisee a partir du croisement de CEMARA, base de donnees des centres maladies rares, existant depuis 2007 (integrant les patients FOP du registre local du centre de reference MOC etablit en 1990, apres accord des patients et des professionnels les prenant en charge) et du PMSI, base du programme de medicalisation des systemes d’information (donnees de 2006 a 2012). La date choisie pour l’estimation de la prevalence etait le 1er janvier 2012. Les patients decedes avant cette date ont ete exclus de l’etude. Resultats Les resultats preliminaires sont presentes ci-dessous. Les resultats du croisement des deux bases ne seront analyses qu’apres accord de la CNIL en attente. CEMARA et registre du CR MOC : au 01/01/2012, 85 patients vivants sont identifies FOP dans CEMARA et resident en France. Pour 63, le diagnostic avait ete confirme a cette date, 10 avaient deja des symptomes mais sans diagnostic confirme. Pour le reste (12), ces donnees sont manquantes. La prevalence est donc de 1,3 cas par million. Parmi ces 85 patients, 52 % sont des hommes, l’âge moyen est de 29 ans, 44 % ont moins de 20 ans, 48 % entre 20 et 60 ans et 8 % plus de 60 ans. PMSI : au 01/01/2012, 242 patients sont identifies dans le PMSI comme ayant ete hospitalises avec un code diagnostique CIM10 de FOP avant cette date et non decedes a cette date. La prevalence estimee est de 3,7 par million. Il est probable que certains de ces patients aient eu ce code diagnostique par exces. Ce point sera examine apres : (1) appariement des donnees avec la base CEMARA et (2) examen plus precis des donnees issues du PMSI sur ces hospitalisations (autres diagnostics, hospitalisations ulterieures). Parmi ces 242 patients, 44 % sont des hommes, l’âge moyen est de 42 ans, 18 % ont moins de 20 ans, 60 % entre 20 et 60 ans et 22 % plus de 60 ans. Conclusion Cette etude preliminaire permet de montrer pour cette pathologie une prevalence superieure aux etudes anterieures. Elle montre la pertinence du reseau CEMARA ainsi que le potentiel d’exploitation couple aux donnees medico-administratives en France pour les maladies rares. L’etude d’appariement avec le PMSI permettra d’affiner la precision de l’etude qui se situera probablement au-dessus de 1,3 cas par million en France (soit 1/770 000 residents).