Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon

Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb figyelmet kapott. Az array komparatív genomhibridizáció jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, amely széles körben elterjedt. A Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata volt, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutindiagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel egészítettük ki. Eredmények: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, amely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomiális eltérésének pontos töréspontját, amellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Következtetések: Jelen közlemény a szerzők intézetében elérhető új generációs diagnosztikai vizsgálat eredményességére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361.