Association rachitisme hypophosphatémique et DSD XX : à propos d’un cas

Introduction Le rachitisme hypophosphatemique fait partie de la famille des rachitismes vitaminoresistants, il est secondaire a une perte renale du phosphore [1] . Observation Il s’agit d’une fille âgee de 5 ans et 5 mois, issue d’un mariage consanguin de 1er degre, suivie depuis la naissance pour DSD XX sur bloc 11-β hydroxylase, ayant beneficie en 2013 d’une vaginoplastie avec clitoroplastie, actuellement sous hydrocortisone demi cp × 3/j. Au cours de don suivi, une deformation des membres inferieurs et un retard staturoponderal (RSP), poids (−3 DS) et taille (−4 DS) ont ete objectives, un bilan a ete realise objectivant hypophosphatemie, calcemie normale, phosphatases alcalines elevees, parathormone normale et vitamine D normale en faveur d’un rachitisme vitaminoresistant hypophosphatemique. L’enfant a ete mis sous traitement par phosphates et derives 1-α hydroxyles de la vitamine D avec amelioration du RSP, poids (−1 DS) et taille (−2, −1 DS). Discussion Le traitement du rachitisme hypophosphatemique est uniquement symptomatique permet d’assurer une croissance optimale et de limiter les douleurs et les deformations osseuses. Il necessite une surveillance reguliere pour eviter les complications qui sont la nephrocalcinose et l’hyperparathyroidie [2] .