Un diabète peut-il en cacher un autre ?

Introduction Les diabetes de type 1 et les diabetes monogeniques constituent habituellement 2 entites distinctes. Observation Melle M, 23 ans, sans antecedent personnel, presente une perte de 20 kg en 1 an, revelant un diabete (glycemie > 2 g/l sans cetose, HbA1c 10,7 %). Son frere, un oncle et une tante sont diabetiques de type 1. Le bilan confirme le diabete auto-immun de type 1 (DT1) (Anticorps anti GAD 6,5 U/ml, IA2 14873 U/ml, ilots de langerhans positifs et Znt8 24,4U/ml, typage HLA DR4Dq3 susceptible pour le DT1). Cependant la presentation clinique de la patiente (pseudo-hypertrophie des mollets, lipoatrophie peri-humerale, visage arrondi erythrosique) et la persistance d’une insulinosecretion (C peptide a 1,7 ng/ml en regard d’une glycemie a 2,29 g/l), evoquent une laminopathie confirmee par l’identification d’un variant heterozygote LMNA p.(Arg482Gln), associe aux lipodystrophies partielles familiales de type 2 (FPLD2). Dix-huit mois plus tard, la patiente est bien equilibree sous insulinotherapie en pompe (HbA1c 6,2 %), sans signe d’insulino-resistance en depit de nombreuses lipodystrophies malgre le changement frequent des pods et capteurs. Une enquete familiale est envisagee. Conclusion Cette observation souleve la question des liens entre diabete, auto-immunite, syndromes lipodystrophiques et laminopathies. L’association DT1 et lipodystrophies generalisees acquises a deja ete decrite. Ces diabetes sont souvent instables et insulino-resistants. L’association DT1 et FPLD2 n’a jamais ete rapportee, a la difference de l’association a des hepatites et des thyropathies autoimmunes. Ceci suggere un effet facilitant des laminopathies/lipodystrophies sur l’auto-immunite, peut-etre par le biais de l’inflammation.