Hémoglobinopathies : actualisation du diagnostic biologique

Resume Les hemoglobinopathies, maladies hereditaires de l'hemoglobine (Hb), sont devenues, au cours de ces trente dernieres annees, un probleme de sante publique de plus en plus preoccupant et souvent meconnu en Europe du Nord. Deux strategies s'offrent actuellement au biologiste pour depister les anomalies de l'Hb : — soit l'utilisation des techniques classiques (electrophorese de l'Hb a pH alcalin, dosage de l'Hb A2 et de l'Hb F) — soit l'utilisation de la chromatographie liquide haute performance (CLHP), chaine conventionnelle avec programme adapte ou automate, type Variant Bio-Rad, avec un programme tel que “β-thalassemia short program” qui dose avec precision les fractions Hb A2 et Hb F et qui permet de suspecter la presence des mutants les plus frequents de l'Hb (Hb S, D et E). Ces deux strategies sont des strategies de depistage. La suspicion de la presence d'un mutant necessitera la mise en place d'analyses complementaires (tests de stabilite, de solubilite, electrophorese a pH acide, isoelectrofocalisation). La CLHP devrait remplacer dans un proche avenir les techniques classiques. Elle offre l'avantage d'etre precise et rapide, de necessiter une faible quantite d'echantillon et d'etre adaptee aux analyses en grande serie. Cependant, elle reste encore tres onereuse actuellement.