Dépistage de l'hémochromatose chez 120 sujets consultant pour une asthénie chronique

Resume Objectif. – Une asthenie chronique etant le symptome le plus frequemment observe au cours de l'hemochromatose genetique, un depistage systematique de cette affection a ete realise chez 120 sujets consultant en medecine generale pour une asthenie chronique d'apparence inexpliquee. Malades et methodes. – Une determination du coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritinemie a ete systematiquement effectuee. Une recherche des mutations C282Y et H63D du gene HFE1 a ete realisee chez les sujets dont le coefficient de saturation etait ≥ 45 % et la ferritinemie ≥ 300 μg/l. Resultats. – Cent vingt sujets ont ete inclus, de 19 a 86 ans, comportant 62 hommes et 58 femmes. Quarante-cinq sujets (38 %) avaient une ferritinemie ≥ 300 μg/l. Trente-deux sujets (27 %) avaient une saturation de la transferrine ≥ 45 %. Vingt-deux sujets (18 %) avaient les deux anomalies biologiques associees. Quatre sujets etaient heterozygotes composites C282Y/H63D, un sujet etait homozygote H63D/H63D, et huit heterozygotes simplex : six H63D et deux C282Y. Les sujets ayant une ferritinemie ≥ 300 μg/l etaient essentiellement de sexe masculin (89 %), plus âges (57 ans), et a tendance plethorique (IMC : 26,4), correspondant le plus souvent au tableau d'hyperferritinemie dysmetabolique. Conclusion. – Aucun cas d'hemochromatose genetique n'a ete identifie chez ces 120 sujets consultant pour une asthenie chronique. La prevalence etait donc de 0, avec une limite superieure de l'intervalle de confiance a 95 % de 2,5 %. En revanche, la frequence d'une hyperferritinemie ≥ 300 μg/l doit etre soulignee (38 %) correspondant le plus souvent a une hyperferritinemie dysmetabolique.