Esclerosis múltiple familiar en Canarias

Introduccion. La esclerosis multiple (EM) es una enfermedad autoinmune que se presenta en individuos geneticamente predispuestos, con una herencia de caracter poligenico. Los estudios de epidemiologia genetica han mostrado una marcada agregacion familiar. Objetivo. Determinar la prevalencia de EM familiar (EMf) en las islas Canarias. Pacientes y metodos. En una cohorte de 266 pacientes con EM definida, investigamos prospectivamente, durante un periodo de seis anos y mediante entrevista personal, la existencia de otros casos de EM en familiares de primer y segundo grado. Se analizaron el HLA DRB1 en las familias afectadas y las caracteristicas clinicas y demograficas de la EMf, y se compararon con la EM esporadica (EMe). Resultados. La prevalencia de EMf fue del 13,9% (27 familias no relacionadas entre si con 50 pacientes afectados de EM). El 51,8% de los casos de EMf eran portadores del DRB1*1501. No hubo paridad intrafamiliar en la region afectada y la edad al inicio ni en la evolucion. No obtuvimos diferencias fenotipicas entre las formas de EMf y EMe. Conclusiones. La prevalencia de EMf es similar a la que se ha encontrado en otras poblaciones mediterraneas. Nuestros resultados no apoyan que la EMf sea una entidad diferente a la EMe, ni encuentran concordancia intrafamiliar en su expresion clinica.