17α-hydroxylase Deficiency Mimicking Hyperaldosteronism by Aldosterone-producing Adrenal Adenoma

17알파 수산화효소 결핍증은 고혈압, 남성 환자에서의 가성남녀한몸증 및 여성 환자에서의 성적 유치증 및 일차무월경을 유발하는 드문 질환이다. 염류 코르티코이드에 의한 고혈압과 감별하여야 하며, 특히 알도스테론 수치가 높은 17알파 수산화효소 결핍증 환자에서는 성호르몬과 11-디옥시코르티코스테론, 코르티코스테론을 포함한 부신호르몬에 대한검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있다. 저자들은 혈압이 조절되지 않아 내원한 32세 여자에서 부신 선종 절제술 이후에도 고혈압이 지속되어, 남성 남녀한몸증의 병력을 고려하여 추가적인 호르몬 검사를 시행한 결과 17알파 수산화효소결핍증이 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.