Associação entre os aspectos genéticos e imunológicos na patogênese do Alzheimer

Introdução. A neurodegeneração progressiva e irreversível da doença de Alzheimer é uma das principais formas clínicas da doença, ocasionando perda gradual da memória, raciocínio, compreensão, linguagem, aprendizagem e dificuldade na realização de tarefas do dia a dia, entre outros. A neurodegeneração gerada por esta doença é causada por mutações nos genes relacionados à síntese das proteínas beta-amiloide e Tau em várias regiões do cérebro associados com a resposta imune, levando a quadros inflamatórios e degenerativos. Objetivo. Compreender qual a influência dos fatores genéticos e imunológicos no desenvolvimento e agravamento do Alzheimer. Método. Foi realizada uma revisão de literatura por meio da busca de artigos na plataforma Pubmed com os descritores: Alzheimer, APOE, micróglia, e resposta imunológica. Foram selecionados trabalhos publicados entre os anos 2011 a 2021, sendo incluídos artigos de revisão, casos clínicos, ensaios clínicos, e meta-análises totalizando no final 18 artigos selecionados. Resultados. Os principais genes mutados envolvidos na imunomodulação e que contribuem na neuroinflamação são: APOE, TREM2, MAPT e APP. Estudos mostram que estes genes quando mutados são os indutores do acúmulo de proteína beta-amiloide e agregados fibrilares de proteína Tau no tecido nervoso. Conclução. Mutações em genes presentes principalmente nas micróglias, astrócitos e neurônios estão relacionados à principal causa do Alzheimer. No entanto, mais estudos são necessários para maior compreensão das mutações em genes específicos e sua interferência na resposta imune associada à neuroinflamação e consequente demência no quadro de Alzheimer.