Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d’origine génétique

Resume Introduction Le deficit multiple en acyl-CoA deshydrogenases (MADD) est une maladie hereditaire rare affectant l’oxydation des acides gras, et pouvant resulter du deficit de l’un des deux transporteurs d’electrons : electron transfer flavoprotein (ETF) ou electron transfer flavoprotein ubiquinone oxydoreductase (ETF-QO). Il se manifeste le plus souvent dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, par une atteinte plurisytemique avec encephalopathie ou une atteinte musculaire. Observations Nous rapportons deux observations de patients adultes presentant un deficit en ETF-QO, confirme sur le plan moleculaire (gene ETFDH), revele par une faiblesse musculaire, avec une importante surcharge en lipides a la biopsie musculaire. L’un des patients avait presente un episode d’encephalopathie avec vomissements dix ans avant l’apparition des manifestations musculaires. Le diagnostic fut pose devant la presence d’anomalies caracteristiques du profil des acylcarnitines apres analyse par spectrometrie de masse en tandem. Une amelioration clinique spectaculaire fut obtenue apres instauration d’un traitement par riboflavine et L-carnitine chez les deux patients. Conclusion Le caractere traitable de cette affection doit conduire a envisager ce diagnostic en effectuant une etude du profil des acylcarnitines chez tout patient presentant une faiblesse musculaire inexpliquee.