Syndrome de Fryns. Présentation de 3 nouvelles observations

Resume Le syndrome de Fryns est un syndrome de transmission recessive autosomique habituellement letal associant une hernie diaphragmatique congenitale (HDC), une hypoplasie pulmonaire, une dysmorphie crânio-faciale avec facies grossier, fente labiopalatine et opacites corneennes, une hypoplasie des phalanges distales et des malformations diversement associees cardiaques, neurologiques, gastro-intestinales, genito-urinaires et squelettiques. Cas cliniques Nous presentons trois observations de nouveau-nes decedes avec syndrome de Fryns a La Reunion et a Mayotte. Les signes constants etaient un polyhydramnios important, une dysmorphie faciale evocatrice et une hypoplasie nette des phalanges distales et des ongles. Les nouveau-nes presentaient un etat de mort apparente et une hypoxemie lies a une HDC pour deux d'entre eux et a un syndrome alveolaire persistant pour le troisieme. Les caryotypes sur fibroblastes et lymphocytes etaient normaux. Conclusions Le syndrome de Fryns est le syndrome le plus communement associe a une HDC. L'association d'une HDC et d'une brachytelephalangie est fortement evocatrice de syndrome. Le diagnostic differentiel comprend des associations de malformations d'origine chromosomique dont la tetrasomie 12p en mosaique et des microdeletions chromosomiques actuellement reperees par de nouvelles techniques cytogenetiques d'hybridation genomique comparative. L'obtention d'un caryotype normal sur fibroblastes est un prealable au diagnostic de syndrome de Fryns et a un conseil genetique adapte. Pour les cas sporadiques, la recherche poussee de microdeletions chromosomiques est souhaitable.