Myotonie congénitale de Thomsen et strabisme : enregistrement des saccades au cours des myopathies

Introduction La myotonie de Thomsen est une myotonie non dystrophique de transmission autosomique dominante. Nous rapportons le cas d′une famille associant myotonie congenitale de Thomsen, strabisme et myopathie oculaire. Par la suite, nous avons examine six autres patients atteints de myotonie et deux temoins. Nous nous sommes plus particulierement interesses a l′enregistrement des saccades oculaires de ces patients (amplitude et vitesse). Patients et methodes Nous rapportons le cas d′une famille presentant une myotonie de Thomsen et un strabisme. Un bilan oculomoteur avec video et enregistrement electro-oculographique a ete realise chez trois patientes de cette famille. Les sept autres patients, recrutes en service de neurologie, ont ete evalues par enregistrement electro-oculographique, selon quatre programmes de saccades differents. Resultats Les patients du cas familial presentaient de facon constante un strabisme convergent, associe ou non a un element vertical. Une limitation et une lenteur d′execution des mouvements oculaires, typiques des atteintes myogenes etaient notees dans chaque cas. Les enregistrements electro-oculographiques mettaient en evidence un ralentissement et un allongement de la duree des saccades. Seuls les patients atteints d′une myotonie de Steinert, dans les cas sporadiques, presentaient des anomalies des saccades. Discussion Nous retrouvons une myopathie oculaire chez differents membres d′une famille presentant une myotonie de Thomsen. Aucun cas signalant cette association n′est rapporte dans la litterature. L′evaluation des cas sporadiques par un enregistrement electro-oculographique, temoigne, uniquement dans le cas de la myotonie dystrophique de Steinert, d′une atteinte oculaire. Conclusion Il s′agit d′une observation originale de myotonie de Thomsen avec atteinte, clinique et electro-oculographique, de la musculature oculaire extrinseque et strabisme. La physiopathologie de ces troubles reste a decouvrir.