Archivée: Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada

Resume Objectif Offrir aux medecins de famille, aux conseillers genetiques, aux geneticiens medicaux, aux sages-femmes et aux obstetriciens-gynecologues du Canada des recommandations quant au depistage du X fragile au sein de la population obstetricale-gynecologique. Methodes Des recherches ont ete menees dans MEDLINE, la Cochrane Library , des revues specialisees et des manuels en vue d'en tirer les articles, publies en anglais entre 1966 et mars 2008, portant sur les issues du depistage du X fragile. Parmi les termes de recherche, on trouvait les suivants: fragile X , screening , prenatal testing , pregnancy outcome , premutation , trinucleotide repeats et ovarian failure . Tous les types d'etude ont ete analyses. Les resultats issus d'essais comparatifs randomises ont ete consideres comme etant ceux qui etaient de la plus grande qualite, suivis des resultats issus d'etudes de cohorte. Les etudes cles sur lesquelles sont fondees les recommandations font l'objet de references. Les donnees soutenant chacune des recommandations font l'objet d'un resume s'accompagnant de commentaires evaluatifs et de references. Le present document constitue un resume de l'information. Resultats La qualite des resultats signales dans le present document a ete decrite au moyen des criteres etablis dans le rapport du Groupe d'etude canadien sur les soins de sante preventifs. Recommandations 1.Toute intervention de depistage du syndrome du X fragile ne doit etre mise en oeuvre qu'a la suite de l'offre de services de counseling exhaustifs et de l'obtention du consentement eclaire de la patiente se soumettant au depistage. (III-A) 2.Le depistage du X fragile est indique pour les femmes qui presentent des antecedents familiaux de syndrome du X fragile, de syndrome tremblements/ataxie associe a un X fragile ou d'insuffisance ovarienne prematuree (chez plus d'un membre de la famille), si la structure genealogique indique qu'elles courent le risque d'avoir herite du gene mutant. L'orientation vers les services d'un geneticien medical a des fins de counseling et d'evaluation devrait etre envisagee dans de tels cas. (II-2A) 3.Le depistage du X fragile est indique pour les femmes qui presentent des antecedents personnels d'autisme ou de retard mental / du developpement d'etiologie inconnue, ou dont la famille compte au moins un homme presentant ces pathologies (dans un segment genealogique de trois generations). (II-2A) 4.Le depistage du X fragile est indique pour les femmes qui connaissent des problemes genesiques ou de fertilite associes a des taux eleves d'hormone folliculostimulante avant l'âge de 40 ans. (III-A) 5.Le depistage prenatal par prelevement de villosites choriales ou amniocentese devrait etre offert aux femmes chez lesquelles la presence d'une premutation ou d'une mutation complete du gene « X fragile » (FMR-1) a ete confirmee. (II-2A) La tenue d'une intervention diagnostique genetique pre-implantation constitue une autre option genesique. (III-A) 6.Le depistage collectif du syndrome du X fragile pour toutes les femmes en âge de procreer est faisable. Cependant, cette intervention ne devrait etre envisagee qu'en presence d'un programme provincial / regional etant en mesure de proceder au depistage et de conseiller adequatement la population ciblee quant a la signification et aux implications des resultats. (II-2B)