Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1

Resumen Introduccion y objetivos TPM1 es uno de los principales genes en la miocardiopatia hipertrofica (MCH). La informacion clinica sobre portadores es relativamente escasa, lo cual limita la interpretacion de los estudios geneticos. Nuestro objetivo es establecer la correlacion genotipo-fenotipo de la variante p.Arg21Leu de TPM1 en una serie de familias. Metodos Se evaluo el TPM1 mediante secuenciacion de nueva generacion en 10.561 probandos con cardiopatias hereditarias. Se genotipifico a los familiares mediante Sanger. Se analizaron la cosegregacion, las caracteristicas clinicas y los eventos cardiovasculares. Se estimo la distribuicion geografica de las familias en Portugal y Espana. Resultados Se identifico la variente p.Arg21Leu de TPM1 en 25/4.099 (0,61%) casos con MCH y estaba ausente en 6.462 controles con otras cardiopatias familiares (p Conclusiones P.Arg21Leu es una variante patogenica de TPM1 asociada con MCH de penetrancia tardia/incompleta y pronostico generalmente favorable