Case 20: A child with umbilical cord bleeding and intracranial hemorrhage – Severe Factor XIII deficiency

Aus der Beschreibung einer schweren hämorrhagischen Diathese bei einem jungen Kind und einer kurzen Übersicht werden die Genetik, Epidemiologie, Pathophysiologie, Klinik und Laboranalytik des Faktor XIII-Mangels erläutert. Die auffälligen klinischen Symptome mit Blutungen seit der Neonatalzeit (Nachblutung nach Nabelschnurabfall), dann schwere, lebensbedrohliche intra-kranielle Blutungen im Kleinkindesalter lassen die Diagnose klinisch stark vermuten. Die Schwierigkeiten der Labordiagnostik (falsch normale Screeningteste) werden vorgestellt und es wird unterstrichen, daß die Gerinnungsanalysen bei klinischem Verdacht wiederholt werden müssen, einschließlich der quantitativen FXIII-Bestimmung, wenn die Screeningteste die klinische Vermutung nicht bestätigen. Die Diagnose des FXIII-Mangels ist aufwendig, hat aber wichtige therapeutische Konsequenzen. Sobald sie steht, sollen die Patienten unter eine Dauersubstitution mit FXIII-Konzentrat gestellt werden: diese Behandlung ist einfach durchzuführen und sehr wirksam.