«Red flags» en pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar relacionada con transtiretina (hATTR) en el momento del diagnóstico en un área no endémica de España

Resumen Introduccion La polineuropatia relacionada con el deposito de amiloide por transtiretina (hATTR, por sus siglas en ingles) es una enfermedad poco comun, multisistemica, de inicio en la edad adulta con un pronostico ominoso sin tratamiento. Para reconocer la enfermedad en la etapa mas temprana posible, se ha propuesto un grupo de signos y sintomas, comunmente conocidos como «red flags», y su presencia puede indicar la presencia de una hATTR subyacente en pacientes con polineuropatia sensitivo-motora progresiva. Materiales y metodos Se analizo la frecuencia de «red flags» en el momento del diagnostico en 30 pacientes con hATTR de un area no endemica de Espana, con una mayoria de pacientes de inicio tardio. Resultados Las frecuencias de «red flags» fueron las siguientes: sindrome del tunel carpiano bilateral 15/30 (50%); disautonomia temprana en 17/30 (56%); sintomas gastrointestinales en 14/30 (46,6%); perdida inexplicable de peso en 8/30 (26,6%); enfermedad cardiaca en 12/30 (40%); hallazgos cardiacos asintomaticos en 13/30 (43,3%); enfermedad renal en 1/30 (3,3%); opacidades vitreas en 0/30 (0%); neuropatia familiar en 21/30 (70%); cardiopatia familiar en 15/30 (50%) y antecedentes familiares gastrointestinales en 3/30 (10%). Todos los pacientes presentaron al menos una «red flag» en el momento del diagnostico, con una mediana de 4 «red flags». Conclusion Las «red flags», incluso en los pacientes de inicio tardio, fueron hallazgos comunes en el momento del diagnostico y su presencia en un paciente con polineuropatia sensitivo-motora simetrica deberia alertarnos y conducir el diagnostico a lo largo de la hATTR hasta excluirlo, independientemente de la edad de inicio o de la region endemica.