Enquête sur la prise en charge des patients atteints d’hyperchylomicronémie familiale en France

Introduction Enquete sur la prise en charge des patients atteints d’un syndrome d’hyperchylomicronemie familiale (FCS), sous l’egide de la NSFA, menee dans les CHU et CHG aupres des services d’endocrinologie-diabetologie-nutrition (EDN), d’hepatologie-gastro-enterologie (HGE) et medecine interne (MI) et autres services specialises (autres). Methodes Au total, 243 (65 %) praticiens hospitaliers ont repondu en ligne ou par telephone a un questionnaire assiste par ordinateur. Cent quatorze exercaient dans un CHU et 129 dans un CHG de plus de 300 lits de medecine. Respectivement 45 et 41 dans un service EDN, 27 et 39 en HGE, 34 et 47 en MI. Enfin, 8 et 2 dans d’autres services concernes par la prise en charge des patients FCS. Resultats Trente (12,3 %) des 243 medecins hospitaliers declaraient suivre 340 patients presentant une HTG majeure (> 10 mmol/L). Parmi ces patients, 315 etaient suivis dans des CHU (93 %). Parmi ces patients, 253 etaient suivis dans un service d’endocrinologie, diabetologie et nutrition (80 %). Parmi ces patients, 43 de ces patients ont eu leur diagnostic de FCS confirme par la genetique (12,6 %), 42 etaient suivis par 7 CHU dont 16 patients etaient perdus de vue des services (38 %). Une premiere estimation de la prevalence indiquerait entre 55 et 167 patients FCS, en ligne avec la prevalence theorique de la maladie. Conclusion Cette enquete nationale originale a montre que le FCS est une maladie rare prise en charge principalement dans les CHU par les services d’endocrinologie, diabetologie et nutrition. L’arrivee prochaine de therapeutiques dediees pourrait stimuler la detection et ameliorer le diagnostic moleculaire.