Microdélétion 22q11.2 : une cause génétique à rechercher devant une maladie de Parkinson précoce

Introduction La maladie de Parkinson (MP), sous-tendue par des facteurs environnementaux et genetiques, connait plusieurs genes deja identifies. La microdeletion 22q11.2 a ete recemment rapportee comme nouvelle cause genetique potentielle. Objectifs Decrire les caracteristiques du syndrome parkinsonien associe a la microdeletion 22q11 dont l’expression phenotypique classique est le syndrome de DiGeorge (DGS). Methodes Nous avons recense les cas francais de DGS parmi les malades parkinsoniens (DGS-MP), en sollicitant les centres du reseau Parkinson national. Le questionnaire colligeait les donnees administratives et socio-educatives, phenotypiques et genetiques ainsi que les caracteristiques cliniques du syndrome parkinsonien (aspects moteurs et non moteurs, complications) et ses explorations complementaires. Les resultats ont ete resumes par leurs statistiques descriptives (effectif, mediane [interquartile], moyenne [ecart-type]). Resultats Sept centres avaient au moins un patient concerne, soient 10 patients (8 hommes, 2 femmes). L’âge median etait 38,5 ans au diagnostic de MP [EIQ : 7,8 ans], versus 42 ans pour celui de DGS [EIQ : 8,8 ans]. Neuf sur dix avaient une dysmorphie typique. Sept sur huit avaient une DOPA-sensibilite depassant 50 % et 3/8 depassant 70 %. Trois patients avaient une stimulation cerebrale profonde. Le score moyen de la Mattis-DRS etait 130/144 [ET : 3,9]. Discussion Cette cohorte de patients DGS-MP est, a notre connaissance, de loin la plus grande etudiee. Les patients DGS-MP francais ont un phenotype parkinsonien tres pur (grande DOPA-sensibilite, absence de drapeaux rouges) ; 3 d’entre eux etaient stimules. L’origine potentielle (DGS) a logiquement ete globalement suspectee apres le diagnostic de MP. L’evolution etait ensuite tres severe chez certains. Conclusion Le syndrome de DiGeorge pourrait constituer une nouvelle forme de MP, dont le phenotype apparait tres pur. Ainsi devant une MP du sujet jeune, une recherche de DGS parait souhaitable. Informations complementaires Nous remercions tous les centres du reseau Parkinson pour leur aide precieuse.