Mutación del gen CTNNB1 asociada a alteración del neurodesarrollo, microcefalia y persistencia del vítreo primario hiperplásico bilateral: reporte de un caso y revisión de la literatura

Resumen La mayoria de los casos de persistencia de la vasculatura fetal (PVF) o persistencia del vitreo primario hiperplasico (PVPH) son de naturaleza unilateral y esporadica, sin embargo, podria tener presentacion bilateral en un pequeno numero de pacientes, en los cuales deben descartarse enfermedades geneticas. Describimos un caso de un lactante de dos meses en quien se observo hiperplasia del vitreo primario bilateral confirmada por ecografia. Ademas, cursaba con defectos del neurodesarrollo, microcefalia, dimorfismo facial, hipotonia axial, sin alteraciones cerebrales en resonancia magnetica. En el estudio genetico se encontro mutacion de novo del gen CTNNB1, que explica los hallazgos.