Abklärung von blutigem Urin

ZusammenfassungEin 3‑jähriges Mädchen wird in der pädiatrischen Stoffwechselambulanz vorgestellt, da seit einigen Monaten im Rahmen der Sauberkeitsentwicklung dunkle Urinverfärbungen aufgefallen sind. Die ausführliche Abklärung bezüglich einer Porphyrie und Hämaturie führte nicht zur Diagnosestellung. Die beim Kinderarzt abgegebenen Urinproben waren jeweils unauffällig. Im Rahmen der spezifischen Diagnostik zeigten sich eine erhöhte Homogentisatausscheidung im Urin und damit die Diagnosestellung einer Alkaptonurie. Es wurde eine spezifische Therapie eingeleitet, um Gelenkschädigungen durch pathologische Ablagerungen zu reduzieren. Die weitere Prognose bleibt unklar.