136 Tortuosité veineuse rétinienne familiale : à propos d’une famille

Introduction Nous presentons le cas d’une famille dont trois membres (le pere et ses enfants) presentent une tortuosite veineuse retinienne bilaterale et symetrique. Materiels et Methodes Un homme de 20 ans, sans antecedent connu, consulte pour baisse d’acuite visuelle de l’œil droit. Le patient presente une acuite visuelle chiffree a 3/10 Pa4 a droite et 9/10 Pa2 a gauche. Le fond d’œil montre d’une part une tortuosite veineuse retinienne diffuse bilaterale et symetrique concernant les veines de tout ordre et, d’autre part, des alterations de l’epithelium pigmentaire maculaire bilaterales. Le segment anterieur et la PIO sont normaux. Une angiographie retinienne a la fluoresceine, une OCT maculaire, un ERG, un EOG ainsi qu’un examen ophtalmologique systematique de son frere et de ses parents sont entrepris. Nous avons revu le patient 2 mois apres la premiere consultation. Resultats L’angiographie retinienne a montre des points de diffusions multiples au niveau maculaire, bilaterales predominant a droite. L’OCT maculaire retrouvait un espace hyporeflectif retrofoveolaire sans epaississement maculaire. L’ERG et l’EOG etaient normaux. Une tortuosite veineuse retinienne est retrouvee sous une forme comparable a l’examen de son frere et sous une forme plus frustre associee a la presence d’une cataracte chez son pere. A deux mois, la vision de l’œil droit du patient est remontee a 9/10e Pa2, l’aspect du fond d’œil est reste inchange et les points de diffusion angiographiques continuent d’etre presents bien que moins nombreux et moins actifs. Discussion Les auteurs discutent a travers cette observation les aspects cliniques et paracliniques des differentes etiologies de tortuosite veineuse retinienne genetiquement transmissible a eliminer : maladie de Fabry, neurofibromatose de type 1, syndrome d’Aarskog, syndrome d’alcoolisme fœtal. Conclusion La tortuosite veineuse retinienne familiale idiopathique est une entite mal connue et qui pose le probleme du diagnostic differentiel avec les maladies genetiques dans lesquelles on peut retrouver un aspect tortueux des veines.