Rhabdomyolyse massive révélant une maladie de McArdle

Resume Introduction La maladie de McArdle est une glycogenose musculaire de transmission autosomique recessive liee a un deficit en phosphorylase musculaire et caracterisee par des crampes a l'effort associees a une myoglobinurie. Fait clinique Nous rapportons une observation de rhabdomyolyse massive avec insuffisance renale aigue revelant une maladie de McArdle chez une patiente de 20 ans. Discussion L'atteinte musculaire est constante dans la maladie de McArdle, mais la survenue d'une rhabdomyolyse massive avec insuffisance renale aigue est un mode de revelation plus rare. Les mecanismes de l'atteinte renale ainsi que leurs consequences therapeutiques sont discutes.