Síndrome opsoclono-mioclono: características clínicas, aspectos terapéuticos y factores pronósticos en una cohorte pediátrica española

Resumen Introduccion El sindrome opsoclono-mioclono-ataxia es un raro trastorno de inicio pediatrico; de base neuroinflamatoria y origen paraneoplasico, parainfeccioso o idiopatico. Actualmente no hay biomarcadores, siendo el diagnostico clinico. El pronostico cognitivo parece estar relacionado con el inicio temprano de la terapia inmunomoduladora. Metodo Se describen las caracteristicas epidemiologicas, clinicas, terapeuticas y pronosticas a largo plazo de una cohorte de 20 pacientes espanoles. Resultados La edad media de debut fue de 21 meses (2-59 meses). La ataxia y el opsoclonus fueron los sintomas de inicio mas frecuentes y predominantes en la evolucion. El tiempo medio desde los primeros sintomas hasta el diagnostico fue de 1,1 mes. Un tumor de extirpe neuroblastica fue detectado en el 45%, realizandose reseccion quirurgica en siete y quimioterapia en dos pacientes. En el estudio de liquido cefalorraquideo se constato pleocitosis en cuatro (25%), con negatividad de anticuerpos antineuronales y bandas oligoclonales en todos los casos estudiados. En el 100% se emplearon farmacos inmunomoduladores. En nueve pacientes el tratamiento combinado inmunomodulador se inicio desde el momento del diagnostico, y en cinco el tiempo medio de implementacion fue de 2,2 meses. A largo plazo, seis de 10 pacientes con seguimiento superior a cinco anos presentaban secuelas cognitivas leves o moderadas; cuatro pacientes presentaron recaidas, generalmente coincidiendo con el descenso de la corticoterapia. Conclusiones El inicio precoz de la inmunoterapia, asi como de la triple terapia en los casos que lo precisaron, se relaciono con una menor frecuencia de afectacion cognitiva a los dos anos del debut.