P213 Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD syndrome) à propos de deux familles tunisiennes

Introduction Le diabete de type mody est une maladie a transmission autosomique dominante. Le mody 5 se caracterise par l’association d’un diabete de survenue precoce a une atteinte renale. Les kystes parenchymateux constituent l’element le plus frequemment retrouve definissant un nouveau syndrome lie a la mutation du gene TCF2 codant pour HNF1β : renal cysts and diabetes syndrome RCAD. A partir de l’observation de 2 malades appartenant a deux familles differentes avec un phenotype tres evocateur de mody 5, nous decrivons les particularites cliniques de ce type de diabete. Observation Il s’agit de 2 hommes âges respectivement de 56 et 59 ans, ayant des antecedents familiaux de diabetes et de polykystose renale (au moins 2 membres atteints). Les deux patients ont un diabete associe a une polykystose renale bilaterale. Dans les 2 cas, le diabete etait diagnostique lors d’un bilan systematique a un âge respectivement de 56 et 46 ans. Pour le patient1, son diabete etait bien equilibre sous regime avec une hemoglobine glyquee a 6,3 %. Le recours a l’insuline etait necessaire au bout de 13 ans d’evolution sous antidiabetiques oraux pour le patient 2. Par ailleurs, le diagnostic de polykystose renale etait porte fortuitement chez nos 2 malades a un âge respectivement de 40 et 44 ans, precedant ainsi le diagnostic du diabete de 16 ans pour le premier et 2 ans pour le deuxieme. Une insuffisance renale chronique non lie a une nephropathie diabetique etait objectivee chez les deux malades Cette insuffisance renale etait constate 15 et 13 ans suivant le diagnostic de la polykystose. Aucune autre expression phenotypique lie a la mutation HNF1β n’a ete retrouvee chez les deux cas index en dehors d’une hyperuricemie modere note chez le patient 1. Conclusion La particularite du diabete mody 5 reside dans la presence de l’atteinte renale retrouvee chez presque tous les patients porteurs de la mutation de HNF1β. Ce diabete survient de facon typique apres l’atteinte renale. Il existe une variabilite phenotypique associee aux mutations de TCF2, au sein d’une meme famille et interfamiliale.