Pseudo-hypoparathyroïdie familiale

Introduction La pseudo-hypoparathyroidie (PHP) est une maladie rare due a une resistance des organes cibles a la parathormone (PTH). Elle associe une hypocalcemie et une hyperphosphoremie malgre un taux de PTH normal ou augmente. Observation Il s’agissait d’une patiente âgee de 10 ans issue d’un mariage non consanguin hospitalisee pour exploration d’une hypocalcemie diagnostiquee suite a une crise convulsive. L’examen physique etait normal avec une taille a 134 cm (a la moyenne), sans syndrome dysmorphique. La biologie a revele une hypocalcemie a 1,45 mmol/L, une hyperphosphoremie a 3,23 mmol/L avec PTH elevee a 335 pg/L. La fonction renale etait normale et il n’y avait pas de stigmates biologiques de malabsorption. L’examen ophtalmologique a montre une cataracte bilaterale. Le scanner cerebral a objective des calcifications sous-tentorielles. Le diagnostic de PHP a ete retenu et l’evolution etait bonne sous calcium et 1,25vitamine D. L’exploration des autres axes endocriniens permettait d’eliminer d’autres resistances hormonales, en particulier sur l’axe thyreotrope. L’enquete familiale a revele une hypocalcemie a 1,85 mmol/L, asymptomatique, chez la sœur âgee de 15 ans, avec une hyperphosphoremie a 1,56 mmol/L, une PTH elevee a 310 pg/L et des calcifications des noyaux gris centraux au scanner cerebral. L’etude genetique est en cours. Discussion La PHP est une maladie rare dont le diagnostic est souvent tardif. Le risque immediat est l’hypocalcemie, facilement corrigee par le traitement vitamino-calcique. La prise en charge implique la prevention des complications liees a la maladie et au traitement et le depistage des cas familiaux.