La mutation C677T du gène de la 5,10–méthyltétrahydrofolate réductase est associée aux thromboses veineuses idiopathiques

Resume Propos. – L’hyperhomocysteinemie moderee est un facteur de risque de thrombose veineuse profonde. La mutation C677T du gene de la 5,10–methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) a l’etat homozygote est associee a une augmentation moderee de l’homocysteine plasmatique totale. L’association entre la mutation C677T a l’etat homozygote et la thrombose veineuse profonde demeure controversee. Methodes. – Afin d’evaluer cette association, la prevalence de la mutation C677T de la 5,10–methyltetrahydrofolate reductase a ete recherchee chez 168 patients ayant presentes une thrombose veineuse profonde confirmee ; 31 avec une thrombose veineuse profonde idiopathique (groupe A) et 137 patients, chez qui, l’episode thrombotique etait explique par un ou plusieurs facteurs de risques cliniques et/ou biologiques (groupe B). Resultat. – La distribution des genotypes etait differente entre le groupe A et B (++/+ –/– –[n(%)] : 9(29)/10(32)/12(39) vs 16(12)/57(42)/64(46), χ 2 : 6,03; p : 0,049). La comparaison entre les homozygotes d’un part et les deux autres genotypes d’autre part, a montre une relation statistiquement significative entre le genotype +/+ et le caractere idiopathique de la thrombose veineuse profonde (χ 2 : 6,01 ; p : 0,014 ; OR : 3,09 [IC 95 % : 1,06–8,53]). Conclusion. – Ces resultats montrent que la mutation C677T de la 5,10–methyltetrahydrofolate reductase peut etre consideree comme un facteur de risque genetique de thrombose veineuse profonde.