Les polyglobulies héréditaires

Resume Propos. – La tres grande majorite des polyglobulies survient de facon sporadique sans autre cas dans la famille. Rarement la polyglobulie s’integre dans un contexte familial (plusieurs cas familiaux connus ou decouverte de plusieurs sujets porteurs de polyglobulie au cours d’une enquete genetique). Le but de notre travail est de faire une mise au point des connaissances actuelles sur ces polyglobulies familiales. Actualites et points forts. – Alors que les polyglobulies liees a une maladie de l’affinite de l’hemoglobine pour l’oxygene (mutants hyperaffine de l’hemoglobine, deficits en 2-3 diphosphoglycerate et methemoglobinemies) sont bien comprises depuis une trentaine d’annees, les polyglobulies dites primitives (essentiellement la polyglobulie primaire familiale et congenitale) commencent a recevoir une explication partielle depuis seulement 10 ans (mutation du gene du recepteur de l’erythropoietine). Perspectives et projets. – Peu a peu, la place qui revient aux polyglobulies reellement idiopathiques s’amenuise. Cependant, tous les mecanismes ne sont pas elucides meme si de grands cadres existent (maladie de Chevashia, majeure partie des polyglobulies primaires familiales et congenitales).